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成功识别少见靶点为肺癌患者等带来了希望。同济大学附属东方医院肿瘤科主任周彩存教授15日表示，精准识别肺癌患者的驱动基因，尤其是那些少见的靶向基因，是治疗的关键。

周彩存教授表示：“尽管这些基因的发生率低，但忽视其检测会对患者产生重大影响。”因此，他主张进行多基因检测，以全面识别治疗靶点，从而为患者提供更精准的治疗。

据介绍，EGFR、KRAS和ALK融合基因是肺癌中常见的驱动基因，其中EGFR突变率在中国尤为高，占约30%-40%。除这三种基因外，还存在许多少见的驱动基因，如RET、ROS1、BRAF、MET、HER2和NTRK等，其发生率通常低于5%。这位专家告诉记者，BRAF基因突变占1.5%—5.5%，V600突变则是其最常见的形式。然而，对于携带BRAF V600突变的晚期非小细胞肺癌患者，传统的化疗和免疫治疗疗效往往不佳。

“对于这一部分人群，采用靶向方案治疗，其缓解率及无进展生存期(PFS)都有明确临床数据。”周彩存教授称。相关方案目前国内外指南已有推荐，同时纳入了国家医保，患者的经济负担降低很多，可及性大大提高。

少见靶点的发现不仅为患者带来了福音，也令深耕肺癌领域的专家们备感振奋。周彩存教授指出：“我们完全有能力将这些研究推向新的高度，有机会在肺癌研究领域实现重大突破。”

今天，全国肿瘤防治宣传周来开帷幕。当日采访中，记者了解到，黑色素瘤是一种由黑色素细胞转变来的恶性肿瘤，常常以“恶变的痣”为人所知，其恶性程度高，转移率和死亡率均较高，中国每年新发病例人数不少。据悉，对于占中国恶性黑色素瘤25%的BRAF基因突变患者，其病情进展速度要比国外的皮肤型BRAF突变快得多。

北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科、泌尿肿瘤内科主任郭军教授指出，欧美国家的黑色素瘤发病与紫外线暴露紧密相关。但在中国，黑色素瘤主要起源于手脚等肢端部位，其中约50%的病例为肢端黑色素瘤，25%为黏膜亚型黑色素瘤。“对于这些患者，靶向治疗的重要性甚至超过了免疫治疗对国外皮肤型黑色素瘤患者的意义。”郭军说。

郭军教授指出，由于国内外致病因素不同，所采用的治疗手段也不一样。在国外，黑色素瘤免疫治疗占据了主导地位，然而，这种治疗方法对中国以肢端和黏膜亚型为主的黑色素瘤疗效并不显著。“我们采用了多种治疗方案，如靶向、靶向+免疫或化疗+免疫，其效果显著，甚至超越了国外人群中免疫治疗效果相对更好的皮肤型黑色素瘤的疗效。”这位专家表示。

近年来，针对少见和罕见驱动基因的靶向药物研发取得了飞速进展，为黑色素瘤和非小细胞肺癌中具有少见靶点的患者带来了希望，摆脱了“无药可用”的困境。

攻克癌症需要监管机构、企业、科研机构、医院医生携手合作，形成强大合力。相关跨国创新药企方面表示，将致力于研发并将更多肿瘤创新药物引入中国，为患者提供更佳的治疗和关爱。

（原标题：少见、罕见驱动基因靶向药物研发飞速进展助肿瘤患者摆脱“无药可用”困境