家中有小孩的朋友，一定经历过这件事情：在新生儿出生后三天，医院会要求采集新生儿足跟血，足跟血的干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查（NBS）。目前我国列入强制筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果早发现、早干预治疗，就可以避免对宝宝生长发育的不良影响。

新生儿遗传代谢病筛查作为一个国家全面推广的临检项目，越来越受到重视，您知道哪些仪器是新筛项目的“幕后卫士”吗？

LCMS-8050 CL

串联质谱法是新生儿遗传代谢病筛查的手段之一，涉及仪器为LC-MS/MS。岛津通过NMPA认证的LC-MS/MS仪器为：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注册证编号：国械注进20182400195）

通过对数十种小分子目标化合物的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的近50种遗传代谢病，而传统新生儿疾病筛查方法（荧光分析法、Guthrie细菌抑制法）仅能同时检测出其中极少的种类。随着串联质谱筛查技术的不断发展，能够筛查出的遗传代谢性疾病数量还将继续增加。

可采用串联质谱技术筛查的遗传代谢病[1]：

注：具体筛查疾病的种类和数量与所用试剂盒有关

相比传统新筛方法，LC-MS/MS用于新筛的优势非常明显，但它并不是万能的，对于筛查结果不合格需要进一步诊断的、或是对于对高危人群进行诊断的，则需要另一种质谱——GC-MS。

GCMS-QP2020

自1966年Tanaka运用气相色谱质谱联用仪(GC-MS)发现首例异戊酸血症以来, GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用, 并成为有机酸尿症的主要诊断方法[2]。

GC-MS结合色谱的高分离度和质谱的高灵敏度，准确性高、特异性好、自动化分析流程， 可实现一次进样多种物质同时检测，同时可以准确地定性、定量，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。

目前，GC-MS在临床检验行业最广泛的应用是新生儿遗传代谢病的筛查和诊断，对新生儿尿液中的有机酸进行检测，可根据异常代谢物种类，有效地对新生儿代谢疾病进行高危筛查及辅助诊断，也是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施。

在新筛领域，岛津拥有LC-MS/MS与GC-MS相结合的血尿同筛精准方案，力争运用质谱技术为每一位新生儿的健康保驾护航，以科学技术为人类做贡献。

参考文献：

[1] 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会，MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[S]，2019.

[2] 杜雨轩，杨江涛，王薇，等. 气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查[J]. 临床检验杂志，2019，37（6）：448-452.