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近日，加利福尼亚大学旧金山分校和儿童国家卫生系统的一项新研究表明，液体活检可以帮助医生监测那些患有弥漫性中线脑胶质瘤孩子的治疗效果。该研究以《Clinically Relevant and Minimally Invasive Tumor Surveillance of Pediatric Diffuse Midline Gliomas Using Patient-Derived Liquid Biopsy》为题发表在《Clinical Cancer Research》上。

液体活检首次应用于临床儿科脑肿瘤

由于获得脑癌的重复性液体活检的样品具有一定危险性和复杂性，因此脑癌的纵向检测一直是一个巨大挑战。但是现在，通过检测血液和身体其它液体的肿瘤遗传物质的分析基础上，液体活检实现了既可以追踪指定肿瘤的活动，同时又可以追踪其它潜在肿瘤的路径，这使液体活检技术有了无限可能。

儿童国家卫生系统和乔治华盛顿大学的研究员Javad Nazarian在一份声明中说过：当神经学家想结合肿瘤突变相匹配的靶向治疗来监测肿瘤生长、进展时，治疗的及时应答反应就成为非常重要的指标。

在黑色素瘤、肺癌、乳腺癌、结肠癌以及一些成人脑肿瘤中，血源性DNA突变检测已经得到很多研究与探索结果，但是，血源性DNA突变检测应用于儿科脑肿瘤的临床实验还是第一次。

文章报告了针对48名患有弥漫性中线胶质瘤（DMG）的儿童的血液和脑髓液的样本分析——30例脑脊液（CSF），79例血浆和一例囊肿样本。

H2K27M基因的作用

文章中的脑脊液的样本来源于治疗之前，治疗期间，以及27名患者死后的同一时间点收集得到的。血浆样本来源于诊断开始以及患有侵袭性亚型DMG的患者（称为弥漫性脑桥胶质瘤DIPG）的治疗期间。

利用Bio-rad的液滴数字PCR技术，研究小组开发了一种定量检测基因H2K27M突变水平的方法，H2K27M存在于超过70%的DMG患者中，该基因的表达不仅与临床预后效果差密切相关，同时也是作为临床实验的一种检测标准。

作者表明，他们从48名患者中找到42名患者的治疗前样本，并确定H3K27M的基因表达，该基因的突变频率与组织样本中很相似。同时，他们发现脑脊髓液要比血液中存在更多的基因突变。

液体活检辅助测试肿瘤对治疗反应

在9名患有DIPG的儿童中，通过液体活检，研究人员找到了与他们基因突变相匹配的药物，从而达到靶向药物治疗，治疗结果表明循环肿瘤DNA的下降。这表明肿瘤消退，具有良好的治疗效果。

医生依靠临床检查以及核磁共振（MRI）来评估患者对治疗的效果，但是这两种方法都存在敏感性以及非特异性。文中作者认为：某些放射性治疗或其他化疗可能导致某些炎症反应，因此，肿瘤的微妙生长在MRI上无法明显的呈现出来，而且成像扫描技术也不准确。

作者认为，通过检测DMG患儿的CSF和血浆的ctDNA可成为检测基因突变的一种可行性工具，同时也为诊断分子疾病提供了辅助手段。最为重要的是，它可以作为评估肿瘤对治疗反应的辅助手段。

液体活检已经成为当今炙手可热的诊断技术，相信通过科学家们的不断研究与探索，液体活检不仅可以成为医生们的得力助手，更成为消灭肿瘤的有利工具。