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　　根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。

　　该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Victor Chang心脏研究所发育遗传学家Sally Dunwoodie和她的同事专门研究影响心脏发育的基因。2005年，Dunwoodie团队治疗了一位心脏，骨骼和肋骨均存在重大缺陷的婴儿。研究人员发现，该婴儿与其家族成员基因组中均存在NAD生成相关基因的突变。NAD对细胞中能量储存与DNA合成至关重要，如果父母双方都携带该基因的突变体，那么他们的孩子就会遗传两份缺陷拷贝。

　　在Dunwoodie团队进行NAD的相关研究之前，并没有其他科学家尝试阐述NAD在心脏或骨骼发育中的作用。

　　2012年，Dunwoodie团队又在另一个家系中发现了与NAD相关的其他突变。该家系中的新生儿具有类似的心脏和骨骼发育缺陷。而这一新发现的突变基因则参与了NAD反应后续步骤。 在那之后，Dunwoodie团队又发现了另外两个与这类出生缺陷密切相关的基因变异。近日，他们终于将多年来对这四个家系的研究整理成文并刊载至最新上线的“新英格兰医学杂志”。（N Engl J Med 2017； 377:544-552August 10, 2017DOI: 10.1056/NEJMoa1616361）

　　为了确认这些基因突变对包括骨骼在内多种具体器官发育的影响，研究人员设计并实施了基于小鼠的相关敲除实验。起初，所有的小鼠都是正常的。但是随后研究人员意识到，标准小鼠的食物含有丰富的烟酸，小鼠细胞可以基于烟酸或烟酰胺（两者都称为维生素B3）通过替代途径制备NAD。

　　当研究人员使用低烟酸食物喂养怀孕小鼠时，怀孕小鼠则发生大量死胎。幸存下来的小鼠仍然存在与上述出生缺陷极为相似的病例形状。这项工作表明，B3补充剂可以帮助具有NAD相关基因突变的家族预防出生缺陷，甚至也有可能用来治疗存在相关出生缺陷的儿童。

　　当然，在维生素B3补充剂真的可以作为广大孕妇的补品之前，仍然需要更多针对人类的临床研究以证实维生素B3补充对于人们的安全性。

　　为了更好地解决这一问题，MIT的Matthew Vander Heiden课题组也对NAD在癌症生物学中的具体功能进行了研究。他们的研究在一定程度上为发育生物学家开启了一扇新的大门。“很少人会猜到NAD缺乏会导致出生缺陷，但这一现象确实符合我们已经发现的NAD对于细胞生长的影响。”

　　即便如此，目前研究人员仍然不确定NAD在分子水平如何具体影响着细胞的发育。可能没有足够NAD的细胞没有足够的能量补充细胞生长发育和快速分裂的需求。除了提供能量之外，NAD同样有助于细胞对某些类型的压力作出反应。但Dunwoodie和Vander Heiden都怀疑NAD在DNA合成和修复中的作用可能更为重要。他们注意到，范康尼贫血症患者（DNA易于分裂的疾病）通常具有类似于他们研究设计家系中存在的出生缺陷。

　　Dunwoodie课题组检测了至少95种相关出生缺陷家系成员身体中NAD背景基因。即使孩子的父母没有任何明显的症状，任何一个相关突变都可能会使这些家系尚处于发育中的胎儿出现相关的出生缺陷。而孕妇饮食中额外补充的维生素B3则可能有助于补偿有缺陷的NAD背景基因。

　　目前，妇产科医生已经建议孕妇摄入特定量的叶酸或维生素B9以预防胎儿脊髓缺陷，但这项新的研究仍然不足以为孕妇提供类似的维生素B3摄入方案。 Vander Heiden说：研究人员需要了解更多有关怀孕如何影响孕妇体内NAD水平变化以及健康NAD水平的相关知识。虽然标准的产前维生素B3补充可能会帮助孕妇预防胎儿的出生缺陷，但烟酸的过多摄入仍会导致孕妇头晕，恶心和腹泻。