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　　神经管缺陷，又称神经管畸形，胎儿NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂等。我国每年新发NTDs患儿约1.8万例。发病原因复杂，包括孕妇糖尿病、叶酸缺乏、肥胖、和妊娠早期用药不当。每年全球有30万孕妇受NTDs影响，她们所产下的病儿中约10%寿命不超过1年。母亲患有糖尿病时妊娠，约有10%的婴儿容易产生NTDs型的缺陷胚胎，这一发病概率是无糖尿病妇女的3-10倍。

　　出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。遗传性新生儿疾病的遗传机理研究，不仅能帮助我们理解这些缺陷，引领着我们在治疗方法上取得突破，并且特异性和精确的产前诊断，还可以防止或减少患有严重缺陷的患儿的出生。

　　近期《Nat. Commun.》报道了来自马里兰大学医学院产科、妇科和生殖科学教授杨裴欣博士团队的最新研究结果。

　　“这种基因，在导致缺陷的过程中起着至关重要的作用，”本文的通讯作者杨教授说道。“现在，我们已经明确了解了它的致病机制，下一步我们可以开始专注于如何在人类身上阻止它的发生了。”

　　研究人员将目光放到了一个叫Prkca的基因上，它在调节细胞自噬（autophagy）中扮演关键角色。当组成细胞的原材料破损或具有某些缺陷时，细胞便会通过自噬作用将它们不再需要的材料处理掉。无监管地使用有缺陷的细胞材料制造胚胎组织，便会导致身体残疾。

　　而糖尿病患者的Prkca基因表现为过度活跃，所以糖尿病患者的细胞自噬作用受到抑制。从本质上讲，这个过程是一系列多米诺骨牌，Prkca基因首先触发了蛋白激酶C-α（PKCα）的生产，PKCα再引发mir-129-2分子的表达量增多，mir-129-2的增加降低了PGC-1α的水平，低水平的PGC-1α减少了有缺陷细胞的自我销毁。完美Western Blot就在GE Amersham WB,立即获取免费资料

　　杨博士和其同事们删除了妊娠中的糖尿病小鼠的Prkca基因后，发现胚胎出现NTDs的畸形率下降。

　　科学家们想知道，通过恢复PGC-1α的正常表达水平，是否能减少NTDs的发病率。因此，研究人员激活了糖尿病母鼠神经细胞中的参与细胞自毁调控的PGC-1α，阻止了细胞凋亡（Apoptosis，如上图），同时也减少了NTDs的发病率。杨博士说，未来我们也有可能使用PKCα或mir-129-2抑制剂药物或PGC-1α的激活剂来预防人类NTDs。