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新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
发布时间:2016-09-14]  阅读次数:440次

来源:分析测试百科网

  了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者,这似乎会影响父母未来的生育决策。然而,根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章,对于隐性疾病的携带者,他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。

  加拿大的研究人员调查了数百名妇女,她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的携带者筛查。调查结果表明,这些父母很感激能了解孩子的携带者状况,其中超过90%的受访者将这一信息与家人分享。不过即便如此,大多数的父母(65%)并不打算改变他们的生育计划。

  “我们的结果表明,(囊性纤维化)携带者在生育方面的收益是不一致的,”这篇文章的通讯作者,多伦多大学的研究人员Fiona Miller及同事写道,“这些结果的使用方式有时让人意想不到;一些父母检测了他们的其他孩子,而一些非携带者则告知他们的亲属,他们可能是携带者。”

  囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统。这种疾病在白人中最为常见,白人婴儿的发病率约为1/3300。新生儿筛查(NBS)可以发现携带者,被认为对未来的生育计划有好处。

  于是,研究小组在婴儿出生后及一年后调查了数百名妇女,她们的婴儿曾经进行囊性纤维化的携带者筛查。他们重点关注131名妇女,包括77名携带者的母亲。在一年后的第二次调查中,74名妇女填写了问卷,包括57名携带者的母亲。

  大约92%的携带者母亲将这一信息告知家人,超过一半的妇女则自己接受了携带者筛查。不过,即使了解自身的携带者状况,还是有一些母亲不知道她们应该将检测结果告知哪些亲属。

  “一些母亲告诉家族中的每一个人,说他们可能是(囊性纤维化的)携带者,而没有确认哪一方有风险,”作者解释道。“这可能带来更多不必要的携带者检测和咨询服务。”

  同样地,有些人在犹豫是否在孩子成年后将这一信息告诉他们,而大多数携带者的父母则不认为检测结果将影响他们的生育计划。

  对于一小部分的非携带者,研究小组发现,超过10%的母亲仍然计划进行自己的携带者检测,或错误地告诉其他亲属,他们可能是囊性纤维化携带者。

  如此看来,基因检测的收益并没有人们想象得那么大。科学知识的普及,仍然任重道远。


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