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　　由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。

　　广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传背景及生活习惯。从全基因组水平，全面、系统揭示广东食管鳞癌特有的体细胞遗传变异图谱，进而发现影响预后及靶向治疗的遗传变异，无疑对解析食管癌的发病机理、推动临床治疗方法的研究具有极大价值。由贾卫华教授领衔的该项研究系统地揭示了广东食管鳞癌的癌症基因组学特征，尤其是发现了一系列新的影响癌症转归和生存的基因突变（如VANGL1）、基因异常表达（如miR-4707-5p）和特征性的染色体结构变异，并进行了深入的体内外实验研究和癌症信号通路研究。贾卫华教授团队通过对67个广东食管鳞癌患者的肿瘤及癌旁正常组织进行全基因组或外显子组测序发现，同中国北方食管鳞癌相比，广东地区食管鳞癌的突变谱有较多的不同。

　　此外，该研究还重点关注了遗传变异与患者预后的关系。结合基因表达分析和对患者的随访，贾教授团队观察到广东食管鳞癌组织中NOTCH1基因突变和低表达与患者生存期较长显著相关，提示NOTCH1可能是食管鳞癌的一个重要的治疗靶点。分析NCI60数据显示，NOTCH1基因突变可能引起肿瘤细胞对长春花碱、达沙替尼等14种现有的抗肿瘤药物具有敏感性，提示针对NOTCH1基因突变的患者进行选择用药可能进一步提高这部分患者的治疗效果。

　　该项研究鉴定了广东食管鳞癌的突变谱，为进一步筛选更为有效的靶向治疗药物提供了重要依据。该项研究提示，未来可望采用遗传变异图谱为患者转归进行亚组分型，并可望为携带不同突变组合的患者进行更精准的靶向治疗、筛选更为有效的靶向药物提供重要依据。该研究成果前不久在Cell出版集团、国际著名遗传学杂志《Am J Hum Genet》在线发表。