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　　澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。

　　这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。

　　研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医院的新生儿重症监护病房中招募了20位新生儿重症患者，并根据先天性畸形、变形特性、生长异常、神经损伤或代谢状态等特定临床表现对这批重症新生儿进行了分类。

　　随后，研究人员使用Illumina TruSightOne芯片对其中8位儿童已知临床表型的4813个基因进行了检测。同时，研究人员使用MiSeq对这8位儿童以及他们父母的DNA进行了测序。在对8位儿童进行检测的同时，研究人员对这批儿童以及其中两对完成测序的父母进行了传统方法的诊断。

　　在加拿大医学协会期刊编委对这篇文章进行审核的过程中，多伦多儿童医院遗传学家Sarah Bowdin表示这项研究“肯定了NGS技术在临床诊断领域的广阔应用，尤其当病人表现出某种临床和遗传异质性疾病的时候基因芯片尤为有用。”

　　在完成测序分析之后，临床医师对这8位儿童中2位儿童的临床管理进行了及时调整。其中一位肾小管发育不全确诊患者获得了新的个性化处方药治疗方案，另一位原本准备进行单肾摘除手术儿童的治疗方案在测序之后调整为双肾摘除加单肾移植。对于其他6位患儿来说，测序检测结果帮助医生为他们的家庭做出了更好的预后方案与遗传咨询。

　　“NGS技术的集成系统使得新生儿疾病能够尽早在医院得到确诊，免去了患儿家属对诊断结果长达好几个月甚至超过一年的等待。现在，大部分出生缺陷患儿的家长们只有在经历了漫长的等待之后才能继续对孩子的治疗。”文章的作者说。

　　东安大略儿童医院之外，澳大利亚儿童慈善医院等医院的研究人员也正着手将二代测序技术应用于新生儿出生缺陷的临床诊断中。澳大利亚儿童慈善医院的研究人员在其临床诊断服务中应用了一项名为STAT-seq的全基因组测序技术，该技术可在26小时内产出临时测序结果。

　　除此之外，基因检测公司GeneDx的外显子组快速测试是技术可以在5至7天内导出初步报告；贝勒医学院的诊断实验室更拥有“闪电外显子组测序技术”。

　　东安大略儿童医院的这一研究团队认为虽然全基因组或全外显子组测序更加全面，但是他们使用的靶基因测序对于医院的诊断实验室来说更加合适。占地更小且成本更低廉的NGS测序平台相对于专业基因组测序设备来说更具有在广大医院普及的可能性。

　　该项目团队表示他们将进一步对于测序诊断的特定临床表型确诊率进行评估，同时根据测序诊断的出报告耗时对这项技术在临床上的应用做出综合评价，确定NGS技术是否可作为新生儿重症监护病房首选测试或门诊诊断终结果。