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　　经过将近5000亿次的尝试，美国德克萨斯大学（UT）奥斯汀分校的研究人员，见证了一个罕见的事件，也许解决了一个进化的难题：内含子——位于基因中的非编码DNA序列，在基因组中是如何增加的。研究结果发表在《PNAS》杂志上，解决了关于新物种进化的基本问题，并可以增进我们对于“基因表达以及癌症等疾病的原因”的理解。

　　分子生物科学副教授Scott Stevens说：“直到现在，研究人员可以跟踪内含子进化的唯一方法是，通过系统进化分析，检测相关生物组之间的进化关系。我们的工作第一次通过实验验证，表明内含子如何可以被调入一个有机体内。”

　　很长一段时间以来，科学家们已经知道，在任何给定的生物体基因组中，大部分的DNA不编码功能分子或蛋白质。然而，最近的研究发现，这些基因序列——在过去被误称为“垃圾”DNA，却往往有着有功能意义。例如，2015年12月在《Journal of Neuroscience》发表的一项研究表明，阻断一种被称为“垃圾DNA”所产生的RNA，可以阻止中风后一部分重要神经的破坏（垃圾DNA不再垃圾 有重要作用）。今年3月份，来自美国犹他大学医学院的科学家们在《Science》发表的一项新研究中证实，进化改变其中一些病毒残余物的用途，使之成为了对付病毒自身的武器。

　　这些内含子也不例外。现在，已知内含子在基因表达中发挥作用，它们是一部分基因序列，在基因翻译成蛋白质之前被从RNA上去掉或移除。当真核生物首次与细菌发生分化，有大规模的内含子入侵到基因组中。所有活着的真核生物——从酵母到哺乳动物——都分享这共同的祖先，而像酵母这样的简单生物，移除了其大部分的内含子，像哺乳动物这样的生物已大大扩充了内含子库存。人类有超过200000个内含子，占据基因组的大约40%。

　　在当前的研究中，Stevens与UT奥斯汀分校前研究生Sujin Lee，使用一种新的报告实验，直接检测芽酵母(酿酒酵母)中的内含子的得失。该研究团队测试了近5000亿个酵母，发现只有两个例子中内含子被添加到一个新的基因。这种添加的机制，是一个剪接反应的逆转。

　　通常，为了制造蛋白质，RNA从DNA中读取指令，跳过内含子中包含的代码。但是在这两种情况下，细胞读取相反方向的DNA，并允许内含子将其制成RNA，因此创建了一个永久的遗传变化。这些被称为内含子获得，如果随着时间的推移进行积累，它们可能导致新物种以及人类疾病的发展。

　　Stevens说：“我们在这个项目中发现，内含子继续增加，尽管在任何时间点上很少发生。但是，内含子可以驱动进化吗？如果这些序列给生物一种选择性优势，并固定在一个种群中，其他人已经表明，它可能就是创造新物种的一个主要因素。”相关阅读：Cell：造就人类的“垃圾”DNA。

　　然而，这些进化进步也是要付出代价的，因为癌症这样的疾病，与内含子从RNA的不当去除有关。Stevens补充说：“我们正在继续这项工作，以进一步了解这个过程如何影响我们的遗传历史、我们的未来和治愈疾病的前景。”