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新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法。

　　宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶标来治疗一种叫做 “Rett综合征”的重症自闭症。这项工作是通过直接研究患者皮肤细胞衍生而来的神经细胞而得到的，因此可能具有临床应用价值。这一发现有可能为治疗与自闭症相关的神经发育疾病带来新希望。这项研究的带头人陈功教授是宾夕法尼亚州立大学生物学教授 和Verne M. Willaman生命科学冠名主任教授。这项研究成果于2016年1月4日在美国国家科学院院报上在线发表。

　　陈功教授领导的研究团队发现携带自闭症相关基因突变的人源神经细胞中缺乏一个重要的离子转运体KCC2，而KCC2是调控正常的神经细胞功能和大脑发育的关键分子。他们进一步发现如果在来源于Rett综合征病人的神经细胞中增强KCC2的表达，就可以大大恢复因其缺失而导致的功能紊乱。因此，调节KCC2的功能可能是治疗Rett综合征和相关自闭症的新途径。

　　“这项研究最令人兴奋的是，它直接使用源自Rett综合征患者的人类神经细胞作为临床相关的疾病模型来研究该疾病的基本机制，”陈功教授说，“因此，该研究中所发现的新药物靶标对于Rett综合征以及其它相关自闭症的治疗可能具有重要的临床意义”。

　　此项研究是陈功教授的博士研究生唐欣的博士论文工作。他们的合作者先将Rett综合征患者的皮肤细胞在培养皿中转化为多能干细胞，唐欣等研究人员再将其进一步诱导分化为神经细胞。这些神经细胞携带突变了的MECP2基因，而该基因的突变被认为是大多数Rett综合征患者的病因。唐欣率先发现，这些来源于Rett综合征患者的神经细胞都有一个共同特征，即缺乏一个重要的蛋白分子KCC2。“KCC2能够调控大脑内一个重要神经递质GABA的功能状态，因而对整个大脑发育起着关键作用，”陈教授说，“有趣的是，一旦我们在Rett神经细胞中强制表达KCC2，GABA神经递质的功能就能恢复正常。唐欣还发现，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）也能够提高Rett 神经细胞中 KCC2的水平并恢复GABA神经递质的功能。 有报道表明一项使用IGF-1治疗Rett综合征受试者的二期临床试验正在进行中，其结果令人期待。“我们关于IGF-1可以恢复Rett神经细胞中的KCC2水平这一重要发现不仅为IGF-1的治疗机制提供了一个合理的解释，而且还为以后开发更多小分子药物以增强KCC2功能，从而达到治疗Rett综合征等相关自闭症提供了理论依据,” 该论文的第一作者唐欣博士解释道。