来源：分析测试百科网

　　千呼万唤始出来，在上周举行的美国分子病理学会年会上，QIAGEN的新一代测序仪GeneReader终于和大家见面了。这台仪器最初计划在2014年推出，但后来因故推迟到2015年。

　　QIAGEN在2012年通过收购Intelligent Biosystems（IBS），跻身新一代测序市场。IBS的技术是基于华裔学者车靖岳（Jingyue Ju）研发的四色可逆终止子测序技术。IBS在2012年开发出一款边合成边测序的仪器。之后，QIAGEN又先后收购了两家受欢迎的生物信息学公司，CLC bio和Ingenuity，计划打造测序周边的软件组合。

　　GeneReader的与众不同之处在于，用户不需要自己准备样品处理或数据分析的方案。GeneReader将与另外两台仪器一起打包销售，QIAcube从血液和组织样本中提取DNA，而QIAcube NGS制备DNA文库供测序使用。这个系统还带有QIAGEN Clinical Insight（QCI），一个整合了CLC bio和Ingenuity工具的平台，可分析原始数据，并报告遗传变异的临床意义。

　　“实验室正在艰难地采用NGS，我们认为，QIAGEN的独特定位将帮助他们扫除这些障碍，”QIAGEN的NGS高级营销主管Jonathan Arnold谈道。“我们正在推出一个真正完整的NGS方案，这与其他供应商所做的完全不同。”

　　的确，与其他的新一代测序仪相比，GeneReader显然是一台诊断仪器，最适合靶向DNA检测，带来明确的临床结果。同期，QIAGEN推出了Actionable Insights Tumor Panel，可检测12个与乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肺癌和黑色素瘤相关的基因，可检测肿瘤样本中多达1250个基因突变。

　　性能参数

　　大家一定想知道新的测序仪的具体参数，比如它每次运行产生多少数据，它的准确性，以及它的读长等等。不过，QIAGEN不喜欢谈论这些参数。它认为大多数指标与系统无关，而只是为了运行检测。

　　据介绍，GeneReader系统每周可运行120个panel。它的读长在100 bp左右。“我们关注癌症，特别是FFPE样本，因此100 bp的读长正是这种类型的应用所需要的，”Arnold说。此外，QIAGEN更愿意谈论检测结果的准确性。在AMP年会上，Broad研究院的用户表示，GeneReader检出了与Illumina测序仪相同的所有突变。

　　GeneReader使用的也是边合成边测序技术，在单个碱基掺入延伸的DNA链时检测它们。它的独特之处就在于能够错开样品。测序仪每次最多读取4个流动槽，每个最多含有10个样品。不过，如果你在开始测序时仪器未满负荷，你可以中途添加流动槽。GeneReader以转盘的方式处理流动槽，隔开了每个测序步骤：添加新的核苷酸、成像、切割荧光标记。

　　一台检测仪

　　QIAGEN希望客户不要将GeneReader完全视为解码DNA的设备，而更多地看作高通量的检测仪。当然，GeneReader仍然是一台测序仪，理论上用户可以做任何想做的事情，比如运行第三方的集合，或测序细菌基因组。它的软件系统可发现并报告人类基因组中的变异，但QIAGEN不保证结果的临床有效性，除了它自己的集合以外。

　　“我们专注于我们的Actionable Insights Tumor Panel，”Arnold谈道。“我们一路验证了此集合的性能，从GeneReader的FFPE试剂盒到后面的生物信息学和QCI Interpret。”

　　这个集合覆盖的内容几乎与QIAGEN现有的therascreen PCR癌症检测相同，不过增加了一些额外的基因区域，与药品标签、科学文献以及主要临床机构的检测指南相关联。QCI Interpret中还有一个不错的功能，提供了与患者的癌症突变相关联的临床试验信息。

　　从目前来看，GeneReader的“标签”应用将紧紧围绕癌症。QIAGEN已确保仪器可处理FFPE样品的降解DNA，并计划推出液体活检的方案。NGS的其他潜在用途，如传染病、产前检查和罕见病，也暂时搁置一旁。

　　QIAGEN没有透露GeneReader的价格。“我可以告诉你，我们的价格与市场上的其他产品相比是很有竞争力的，”Arnold说。“我们会在实验室里坐下来，谈论他们要运行的样品量，然后根据这些不同的参数给出报价。”

　　这是一种扩大客户群的聪明策略。如今开展测序的临床实验室已经有了技术人员来制备DNA文库，也有了适当的生物信息学管道来处理数据。最有可能的是，他们还聘请专家来进行遗传解释。既然实验室已经在专业知识和设备上投入了大量资金，让一台新的测序系统来赢得他们的心并不容易。

　　新的模式让QIAGEN拓宽领域，为那些可能考虑外包的实验室提供癌症检测的机会。GeneReader或许不会抢走Illumina的客户，但可能吸引了那些正考虑购买MiSeqDx的客户。