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　　科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。

　　华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SNV和CNV。这项研究发表在八月六日的Science杂志上。

　　拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现异常，主要分为CNV缺失和CNV重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，会影响蛋白编码基因和非编码基因的表达以及各种信号通路的活性。

　　CNV往往位于高度重复的基因组区域，难以进行测序分析。迄今为止，大部分人类基因组分析（包括人类基因组计划和千人基因组计划）都是针对SNV和CNV缺失。技术上的限制使CNV重复长期受到忽视。

　　项研究的测序深度比千人基因组计划高10倍，是基因组数据生成的一大突破。研究显示，人类基因组中的CNV平均为7,396bp。

　　研究人员在这些数据的基础上重建了人类祖先（大约二十万年前）的基因组，并对其进行了比较分析。他们发现，人类祖先的基因组中至少有四千万bp的DNA不存在于现代人类的参考基因组中。不过这些序列有一部分还保留在现代非洲人的基因组中，说明人类在离开非洲大陆之后逐渐丧失了一些DNA序列。

　　研究表明，基因组多样性主要来自于CNV，尤其是CNV重复。与CNV缺失相比，CNV重复对基因的影响更大。这说明CNV重复和CNV缺失面临的自然选择并不相同。“虽然CNV事件比较少，但个体之间的差异主要是由CNV决定的，”Eichler解释道。

　　研究人员还指出，在非洲以外地区的人中，CNV对基因组多样性的影响特别大。“八万年来，当我们祖先离开非洲之后，CNV经历了更大规模的重塑，”Eichler说。

　　这项研究为人们展示了进化对不同基因组元件的影响。下一步，研究人员将继续探索特定CNV位点的演化，揭示这些位点与疾病风险的关联。