脑动脉瘤（brain aneurysm）是脑动脉壁的局限性囊性扩张，它会导致致命的血管破裂，世界上每年患病的人数高达50万。一个国际科学家小组近日发现了3个与脑动脉瘤风险增加有关的染色体片段，在揭开脑动脉瘤奥秘的道路上迈出了关键性的一步。相关论文11月9日在线发表于《自然—遗传学》（Nature Genetics）。

 

出血性中风发生的中值年龄是50岁，而且通常并无预兆。在大多数案例中，这种中风会导致严重或致死的脑损伤。由于对内在机理缺乏了解，医生只能在病发后才能作出反应，而这时大部分伤害已经形成。美国新当选的副总统约瑟夫•拜登20年前曾患过此病，不过他幸存了下来，且将脑部受到的伤害控制到了最小程度。

 

在最新研究中，美国耶鲁大学医学院的Murat Gunel和日本、荷兰等国科学家一起，扫描了2000个患有颅内动脉瘤和8000个健康个体的基因组。研究人员发现了3个特殊的染色体片段，其上的普通遗传突变能显著增加脑动脉瘤的风险，从而导致中风。这些个体分别来自芬兰、荷兰以及日本，各个小组的检测结果相似，说明这些突变在不同的人群中均会增加患病风险。

 

新研究还表明，危险基因突变数的增加会加大患脑动脉瘤的风险，携带较多危险基因突变的个体患病风险是常人的3倍。

 

论文合著者、耶鲁大学医学院的Richard Lifton说：“这些发现提供了基础性的认识，帮助我们了解一些遗传和生化变化导致了这个破坏性的脑部疾病，同时也提供了希望——我们有可能在血管破裂发生前进行预防性的治疗。”（科学网 梅进/编译）

 

（《自然—遗传学》（Nature Genetics），doi:10.1038/ng.240，Kaya Bilguvar，Murat Günel）