来源：分析测试百科网

　　英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现，一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。

　　这项研究的对象是一个患病的家族，其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。

　　研究人员对这项成员进行外显子组测序，发现编码羧肽酶E（carboxypeptidase E）的基因存在截短突变。

　　这篇文章的通讯作者之一是帝国理工学院医学系的Alexandra Blakemore。她表示：“现在单基因导致肥胖和糖尿病的情况是越来越多了。我们不知道还有多少尚未被发现，也不知道那些严重肥胖的人是否患有这种疾病——肉眼不大可能看出来。”

　　为了追踪导致肥胖的新基因，研究人员对一个苏丹家族的成员开展外显子组测序。他们利用安捷伦的SureSelectXT Human All Exon V4+UTR试剂盒，分离出一名年轻女性及其母亲和姐姐的蛋白编码DNA。这名女性21岁，患有病态肥胖、II型糖尿病、智力障碍以及生育问题。

　　之后，研究人员利用Illumina的HiSeq 2500系统对这些外显子组进行测序，并仔细研究了单核苷酸变异、小的插入缺失以及拷贝数变异。最终，他们发现CPE基因的第一外显子中有一个截短突变。在Sanger测序的帮助下，他们发现患病女性带有两个拷贝的突变，而其母亲、姐姐和两个兄弟只含有一个拷贝的突变。

　　接着，研究人员利用实时定量PCR来追踪家族成员及女性对照的血液样本中的基因表达。他们在患病女性的血液样本中未检测到CPE转录本。与六名对照相比，一个单拷贝突变的姐姐在CPE表达上也低于常人。

　　这项研究的作者认为，这个新发现的突变，以及那些与单基因肥胖形式相关的突变，也许能发现更多个体的遗传基础。

　　“诊断对患者而言是非常有价值的。它有助于设定切合实际的期望，并帮助他们获得最好的治疗，”Blakemore指出。她认为这种诊断也许能为患病家族中的其他成员提供遗传咨询和建议。