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权威期刊:Y染色体基因丢失新见解
发布时间:2015-05-28]  阅读次数:418次

来源:分析测试百科网

  根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明,一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明,必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上,该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。

  Y染色体要比X染色体小很多,已经失去了几乎所有的640个基因,它曾与X染色体共有这些基因。延伸阅读:解释Y染色体丢失的新理论。

  基因从Y染色体消失的一个极端例子,是日本琉球群岛的棘鼠,它们是日本琉球群岛的土著物种。在这个物种中,Y染色体完全消失,许多Y连锁基因转移到X染色体或非性染色体(常染色体)。直到现在,这都被认为是一个孤立物种的特性,但新的数据表明,基因从性染色体转移到常染色体的现象,在哺乳动物(包括人类)中是很普遍的。

  本文第一作者、美国怀特海学院的Jennifer Hughes说:“Y染色体上那些幸存下来的的基因非常长寿,可能起着重要的生物学功能。然而,也有许多例外,一些看似重要的基因已经从某些哺乳动物的Y染色体上丢失。在许多情况下,这些基因实际上没有消失,而是在基因组中找到了新家园。”

  “现在,我们发现,有四个基因,从Y染色体上丢失并移动到其他染色体。我们这是第一次发现,这种事件发生在人类以及各种各样的其他哺乳动物中。这些重定位的基因徘徊在基因组周围,因为它们对于正常发育是必不可少的。”

  该小组研究了人类、猿类、啮齿类动物、牛和有袋类动物的基因组,寻找“基因从性染色体转移到常染色体”的证据。通过利用物种分歧的进化记录,他们构建了系统树显示,某些基因随时间推移在染色体之间移动。

  这四个基因——被确定为 已经从Y染色体中移走,在哺乳动物细胞内蛋白质合成和降解过程中发挥关键作用。该研究小组在不同物种中发现了八个不同例子,在这些物种中这些基因从性染色体移动到常染色体。

  EIF2S3基因的拷贝存在于啮齿类动物的X和Y染色体,Y拷贝是精子生成早期步骤的关键参与因子。在人类当中,这种基因被发现从Y染色体上丢失,但两个拷贝仍存在于基因组中——一个存在于X染色体,另一个存在于常染色体上。

  这表明,在基因从人类Y染色体上丢失后,X染色体将其EIF2S3 基因的一个拷贝“倒退”回常染色体上,从而表明这个基因的重要性。在人类中,与其它组织相比,该基因的常染色体拷贝在睾丸中的活性增加,从而表明其在精子生产中的重要作用,是男性不育一个可能的遗传因素。

  Jennifer Hughes补充说:“这项研究,对我们认识性染色体、基因和性别特异性特征的作用,增加了新的复杂性,这值得进一步调查。”

  为了对“Y基因缺失的跳跃基因营救,对基因组进化有何影响”获得更广泛的调查,就需要为更多物种生成高质量的性染色体序列。


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