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　　分子诊断是应用分子生物学方法检测人类及病原体遗传物质的结构或表达水平的变化从而对疾病进行诊断的技术，在分子诊断技术基础上发展而来的分子诊断产品现已广泛应用于重大疾病预警与诊断、肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学等领域。目前使用的分子诊断检测技术包括荧光PCR、PCR -测序、高通量测序，及其他核酸检测技术如核酸杂交、PCR -质谱、单分子核酸/ 蛋白检测等。

　　病原微生物例如人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒、分枝杆菌等的检测是分子诊断技术的首要应用方向，其中，在已经批准的PCR -荧光探针法诊断试剂中，国产试剂已有覆盖42 种病原微生物、多达近400 个产品；进口试剂也有涉及7 种病原微生物、24 个产品。

　　分子诊断技术的其他应用还包括诊断疾病、个体化用药监测、组织配型检查 及遗传病等领域，主要以荧光原位杂交、荧光PCR -芯片杂交、PCR 反向点杂交等检测技术为基础；此类产品主要以国产试剂为主，目前已获批产品约有22 种，主要涵盖细菌耐药基因，地中海贫血及白血病相关基因，HLA 基因分型，耳聋基因、线粒体DNA 突变及21 三体和性染色体多倍体基因等检测。

　　国家标准物质可使不同诊断试剂或相同试剂不同批号的结果具备可比性，从而保证检验结果的准确可靠。自分子诊断产品进入临床应用以来，目前已经建立了12 种国家标准物质。2013 年H7N9 禽流感疫情出现后，中国食品药品检定研究院便通过研制“人感染H7N9 禽流感病毒核酸诊断试剂应急参考品”，对人感染H7N9 禽流感核酸诊断试剂的各项指标进行评价，建立国家技术标准，保证了产品顺利获得医疗器械产品注册证书并上市。

　　尽管目前已有十余种分子诊断试剂的国家标准物质，并已制定技术指导原则8 个、行业标准7 项，但与已有的共计150 种体外诊断试剂行业标准和超过100 种国家参考品相比，对分子诊断产品的监管仍明显不足。后续应加强标准物质的研制，特别是与高通量、多靶标、灵敏度高等特点相适应的标准物质，推进个体化诊断 -治疗组合产品相关注册审评技术指导原则、重要病原体检测产品相关注册审评技术指导原则、行业标准的制修订，并探索针对体外诊断检测技术临床应用的新型监管模式。

　　王军志简介：

　　王军志，男，甘肃兰州人，1977 年考入兰州医学院，先后获学士和硕士学位，1993 获得日本国立三重大学博士学位。

　　现任中国食品药品检定研究院副院长、生物制品检定首席专家、研究员。主要学术任职包括WHO 生物制品标准化和评价合作中心（中国）主任、WHO 生物制品标准化专家委员会委员、美国药典会生物制品分析专业委员会委员、国家药典委员会生物技术专业委员会主任委员等。主要从事生物药质量控制和安全评价关键技术研究，先后主持“863”、“重大新药创制”等16 项国家级课题，整体提高了我国生物药质量控制及安全保障能力。

　　以第一或通讯作者发表论文142 篇，其中包括在NEMJ 、Nature 系列、Lancet 等杂志发表的SCI 收录论文53 篇；获发明专利授权6 项；主编专著3 部；获国家科技进步二等奖3 项，国家技术发明二等奖1 项，省部级科技奖6 项。先后获中华预防医学会公共卫生与预防医学发展贡献奖、中央国家机关五一劳动奖章、白求恩奖章等荣誉。