某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。Kari Stefansson及同事对来自冰岛的一组这些变异体携带者进行了研究，发现虽然这些人没有病，但他们的脑子与没有携带这些突变的对照组的脑子有微妙差别。并非所有的CNVs都影响相同的认知区域，但其中的一个，即15q11.2（BP1-BP2）删除，影响脑结构的模式与在精神分裂症第一次发病过程中所观察到的模式和诵读困难症的结构关联性模式都是一致的。通过进一步研究这些携带者，也许有可能更精准地确定哪些异常使得携带者有患精神分裂症的风险。

 

 

很多细胞DNA过程都要求染色体被一个名叫 “cohesin”的环形蛋白聚在一起。尽管它很重要，但这一反应以前并没有在体外被完全重现。现在，Yasuto Murayama和Frank Uhlmann用纯化的裂殖酵母蛋白成功重现了“cohesin”加载。他们的数据让我们看到了“加载体复合物”是怎样介导“cohesin”在DNA上的拓扑结合的，同时也为对姐妹染色单体的凝聚是怎样形成的作进一步的机制性研究打下了基础。

 

 

因暴露于紫外线而受损的碱基干扰转录，造成RNA聚合酶停滞。UvrD（核苷酸切除修复所需的一种DNA螺旋酶）能清除这种病灶，但其精确作用过去并不清楚。现在，Evgeny Nudler及同事发现，UvrD是一个转录伸长因子，结合RNA聚合酶，并当后者在一个病灶处停滞下来时促进其向后运动。NusA （另一个伸长因子）辅助促进原路返回运动，帮助UvrD将其他核苷酸切除修复因子定向到所暴露的病灶。

 

 

双星演化模型预测，从快速旋转的“B-发射”或称 “Be”星（年轻的、蓝色的不规则变星，它们具有氢的特征光谱发射线）的赤道包络的吸积会形成黑洞。然而迄今为止，在Be X射线双星中发现的紧凑伴星大多数都被认为是中子星。少数含有“亚矮星”，但此前没有一个被发现包含黑洞。这种情况随着在“Be” 星 MWC 656的伴星周围的一个吸积盘的光谱中一条前所未有的He II 4,686?魡光谱发射线的发现而被改变。这条线结合其他信息表明，存在一个质量为3.8个到6.9个太阳质量的黑洞。

 

 

这篇论文介绍了一个多用途的催化反应，它为在医用化学和生物学中有用的复杂产品提供了一条快速合成路径，起始物为简单的、容易获取的烯烃。James Morken及同事开发出一种将单取代的末端烯烃通过“一锅化”对映选择性催化反应转化成若干手性产品的方法。这种“串联双硼化/交叉偶联反应”适用于一系列不同基质，只需要少量市售催化剂，并且能以高收率和高选择性提供产品。

 

 

河流下切速率是景观中与气候相关的侵蚀变化程度的重要指标，而且所测出的河床下切速率也被认为会约束活跃构造过程。然而，所有这一切都假设河流下切速率能记录关于外部作用力因素的有意义的信息。这项研究分析了来自世界范围内14个地点的155个河流下切测量结果，发现下切速率对测量间隔的依赖性使得人们难以从河流下切速率随时间的变化来推断气候作用力或构造作用力。在为本文配发的一篇文章中，Roman DiBiase结合从净侵蚀性景观来推断景观演变速度的变化方面的工作讨论了这项研究的实际意义。

 

 

肺黏膜表面是防御由空气传播的病原体的第一道防线，但黏液过度生成本身也能造成呼吸病。这项研究发现，被称为Muc5b的呼吸道黏液的一个特定糖蛋白成分是小鼠的黏液纤毛清除所必需的。令人吃惊的是，对有过敏性哮喘的小鼠和人类来说，Muc5b还通过对巨噬细胞功能的调控贡献于针对细菌感染的先天性防御。Muc5b的缺失造成物质在呼吸道中积累，最终导致由多种细菌引起的慢性感染。这项研究对于呼吸道疾病的治疗可能会有意义。

 

 

《中国科学报》 (2014-01-20 第2版 国际)